Referans insan genomu değiştirildi
Nature dergisinde yayınlanan hakemli makaleye göre, yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. Orijinal referans insan genom dizisi, toplamda yaklaşık 20 kişiden bileşenler içermesine rağmen genel anlamda tek bir kişiye dayanıyordu.
Hastalıkların araştırılması kolaylaşacak
Makalenin yazarı Wen-Wei Liao yaptığı açıklamada, "Bir pangenom referansı ile genler ve hastalık özellikleri arasındaki bağlantıya dair anlayışımızı geliştirerek klinik araştırmaları hızlandırabiliriz" dedi. Pangenom, tüm genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanmakta. Açıklamada, bu tekniklerin 100 milyondan fazla yeni DNA harfi ekleyerek orijinal referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya yardımcı olduğu belirtildi. Liao, "İnsan pangenom referansı, genomun daha önce erişilemeyen bölgelerindeki on binlerce yeni genomik varyantı temsil etmemizi sağlayacak" ifadelerini kullandı. Yapılan araştırma ise Ulusal Sağlık Enstitülerinin bir bölümü tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu'ndaki bilim insanları yürüttü.
Kaynakça https://www.cnbc.com/2023/05/11/pangenome-reference-genome-drawn-from-47-people-of-diverse-backgrounds.html https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x#Sec2 https://www.genome.gov/news/news-release/scientists-release-a-new-human-pangenome-reference Bu haberi, mobil uygulamamızı kullanarak indirip,istediğiniz zaman (çevrim dışı bile) okuyabilirsiniz: